医学专家和基因组专家联手“攻关”心血管疾病精准医学
2021-09-13 15:39:28 来源: 新华网
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  新华网北京9月13日电(记者林苗苗)“心血管疾病精准医学研究”多中心合作项目近日在北京、深圳两地同步启动。未来三年内,来自中国医学科学院阜外医院、上海瑞金医院等10多所医院的医学专家和全球最大基因研究机构——深圳华大基因的基因组专家将联起手来,围绕心肌病、心脏离子通道病、单基因遗传性高血压、遗传性主动脉疾病等单基因遗传性心血管疾病开展课题研究,以促进我国心血管重大疾病的防控。

  单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病,很多这类疾病临床表现高危,导致猝死和心衰,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。近年来,随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展,人类进入精准医学时代,基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要。

  项目启动后,参与医院将开展受试者多维数据的系统分析,绘制中国人群单基因遗传性心血管疾病图谱,进一步完善《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》,进一步开展早期诊断、不良预后预警等工作。

  中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队联合国内众多医院,在单基因遗传性心血管疾病方面已连续20多年进行研究,积累了大量数据和案例。惠汝太说,从基因水平入手的心血管疾病精准医学研究大有作为,希望通过项目实施,探索新的精准诊断及治疗方法,同时为心血管精准医学研究进一步培养人才队伍。

  华大基因董事长汪建说,希望在保证数据安全、尊重隐私等基础上,通过项目实施开展大人群研究,实现新突破,引领心脑血管疾病临床与研究工作。

  宋雷教授说,项目旨在进一步揭示心血管疾病表征与基因水平变化之间的关系,最终助力精准医学在心血管疾病领域的临床转化,造福更多患者。

  据悉,在我国科学家多年积累和共同努力下,《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》于2019年在《中华心血管病》杂志发表,标志心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。

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【纠错】 责任编辑: 刘品彤
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